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                基因變異檢測試劑盒

                載脂蛋白E (ApoE) 分型試劑盒

                • 產品描述: 載脂蛋白E (ApoE) 分型多重PCR
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                載脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)是一種多態性蛋白,參與脂蛋白的轉化與代謝過程,其基因可以調節許多生物學功能,與許多眼科疾病發病有關,對ApoE及其基因多態性的研究是目前醫學研究的熱點之一,探討兩者之間的內在聯系,對眼病的預防、診斷及治療具有重要的臨床應用價值。載脂蛋白E主要存在于CM、VLDL、IDL和部分HDL中,正常人血漿ApoE濃度為0.03~0.05g/L。Apo E的濃度與血漿甘油三酯含量呈正相關。

                人群中ApoE多態性存在種族變異,不同人群中ApoE基因型高度不同。歐洲人ε4等位基因頻率從北到南呈下降趨勢的分布。亞洲人ε4頻率低,相比之下,非洲人及巴布比亞和新幾內亞ε4頻率高。   由于早期觀察到ApoE2/2表型的Ⅲ型高脂蛋白血癥病人未在成年即患冠心病,從此,對ApoE多態性進行了廣泛研究,許多證據認為,ApoE多態性是動脈粥樣硬化早期及發展過程中個體差異的主要原因。大量人群調查發現ε4等位基因的一般作用是可以顯著地升高健康人的總膽固醇濃度,使之易患動脈粥樣硬化,相反,ε2等位基因的一般作用是降低膽固醇濃度,其降低效應是ε4升高膽固醇的2~3倍。ApoE等位基因變異還與血漿ApoB濃度、甘油三酯及血管收縮壓有關。Menzel等認為ε2等位基因對冠狀動脈硬化的發展有防護作用,經臨床研究發現,患心血管疾病如心肌梗塞幸存者,或血管造影證明有動脈粥樣硬化者,比其對照組的ε4等位基因頻率高。ApoE4/3雜合子比E3/2和E3/3基因型者發生心肌梗塞年齡早。ApoE多態性變異還與腎病綜合癥、糖尿病有關?! ≈档弥匾暤氖茿poE多態性與老年性癡呆?。ˋD)的關系。1993年,Rose研究發現,晚發性家族型AD病人ε4頻率增多,還發現ApoE和來源于淀粉樣前體蛋白的小多肽Aβ的親和力很高。其后陸續發現AD病人中攜帶ε4等位基因者占46.2%,而對照組占13.2%。還發現攜帶二個ε4等位基因的研究對象比攜帶一個ε4的研究對象發生AD年齡早,比不攜帶ε4等位基因的研究對象發生AD年齡更早,1994年,Schacher等人相繼報道百歲老人普遍攜帶ε2基因。。這一發現使ApoE多態性和研究向前邁出了一大步。有報道高老年人攜帶ε2等位基因數量是年青人的2倍。因此ε2等位基因似乎不僅可以保護人們免患AD,而且還與長壽有關。ApoE多態性與AD的關系,目前的研究主要集中在腦代謝中與Aβ或Tau蛋白以及神經元生長和分枝等有關。   總之,在研究高脂血癥評定心腦血管疾病的危險因素方面,以ApoE多態性為手段進行研究有重要的臨床意義。有學者認為,基因型的“壞”(ε4)和“好”(ε2)的等位基因之間的平衡,可作為基因分析應用于醫學檢驗領域,協助臨床疾病的診斷。

                原理


                載脂蛋白E (ApoE) 分型試劑盒 是一種使用等位基因特異性PCR檢測人類基因組DNA來篩查阿爾茨海默癥的試劑盒。ApoE 基因全長1223bp,位于19號染色體。ApoE 如下表根據單核苷酸多態性共有6種分型,分別是: E2/E2, E2/E3, E2/E4, E3/E3, E3/E4, E4/E4。在這些分型種,E3 是正常蛋白,E3/E3為最常見分型,而E4型為阿爾茨海默癥高危型(表1)


                表1. ApoE 分型&等位基因出現頻率,Psychiatry and Clinical Neurosciences (2001), 55, 115–120



                分型

                序列差異

                組合

                病癥危險性

                E2/E2

                TT/TT

                158 T type/112 T type

                E3/E3

                TT/CC

                112 T type/ 158 C type

                E4/E4

                CC/CC

                112 C type/ 158 C type

                E2/E3

                TT/TC

                158 T type/112 T type/158 C type

                E2/E4

                TC/TC

                158 T type/112 T type/112 C type/158 C type

                中等

                E3/E4

                TC/CC

                112 T type/112 C type/158 C type

                使用樣本:血液,頭發(根部)


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